Perfil sociodemográfico y auditivo de una población con hipoacusia sensorineural en Chile
DOI:
https://doi.org/10.51445/sja.auditio.vol6.2022.0082Palabras clave:
Hipoacusia Sensorineural, Enfermedades genéticas, Demografía, Latino AméricaResumen
Antecedentes. La información basada en evidencia respecto de la hipoacusia neurosensorial genética en América Latina es limitada, lo que dificulta el avance de la práctica clínica y el desarrollo de políticas sanitarias relevantes en este campo. Este estudio describe las características sociodemográficas y clínicas de un grupo de participantes chilenos con hipoacusia sensorineural de presentación congénita, infantil, progresiva o de inicio tardío y etiología desconocida; se excluyeron todas las causas no genéticas de hipoacusia. Métodos. Estudio cuantitativo, con un diseño no experimental, observacional, transversal y de alcance descriptivo. De 978 pacientes diagnosticados de Hipoacusia Sensorineural, 286 sujetos cumplían los criterios de inclusión y 138 pacientes aceptaron participar. Resultados. El perfil audiológico más frecuente fue el de una hipoacusia sensorineural simétrica-bilateral-profunda de perfil descendente. La mediana de edad al momento del diagnóstico audiológico fue de 24,5 meses (IQR:12-53) y la edad al momento del primer uso de dispositivos de ayuda auditiva fue de 30 meses (IQR:13-69). El 71% de los dispositivos de ayuda auditiva fueron financiados con recursos públicos. Conclusiones. La edad de diagnóstico audiológico en la hipoacusia sensorineural de presunta causa genética está aún lejos de los estándares internacionales. Estos resultados son valiosos para la investigación y el desarrollo de políticas de salud pública, no sólo para la población chilena, sino también para otras comunidades hispanas y otros países de renta media-alta.
Descargas
Visibility and Altmetrics
Métricas
Citas
Albertz, N., Cardemil, F., Rahal, M., Mansilla, F., Cárdenas, R., & Zitko, P. (2013). Programa de tamizaje universal e intervención precoz (PTUIP) en hipoacusia sensorioneural bilateral congénita. Tarea pendiente desde la perspectiva de políticas públicas de salud en Chile. Revista Médica de Chile, 141(8), 1057–1063. https://doi.org/10.4067/S0034-98872013000800013
Alford, R. L., Arnos, K. S., Fox, M., Lin, J. W., Palmer, C. G., Pandya, A., Rehm, H. L., Robin, N. H., Scott, D. A., & Yoshinaga-Itano, C. (2014). American college of medical genetics and genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss. Genetics in Medicine, 16(4), 347–355. https://doi.org/10.1038/gim.2014.2
Angeli, S., Lin, X., & Liu, X. Z. (2012). Genetics of Hearing and Deafness. Anatomical Record, 295(11), 1812–1829. https://doi.org/10.1002/ar.22579
Arancibia, S., Margarita, R., N, R., Farfán, R., Corina, A., P, M., Cifuentes, O., & Lucía. (2012). Frequency of the 35delG mutation of GJB2 (connexin 26) in a sample of deaf school children in Santiago. Revista de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello, 72(1), 7–14. https://doi.org/10.4067/S0718-48162012000100002
Asghari, A., Farhadi, M., Daneshi, A., Khabazkhoob, M., Mohazzab-Torabi, S., Jalessi, M., & Emamjomeh, H. (2017). The Prevalence of Hearing Impairment by Age and Gender in a Population-based Study. Iran J Public Health, 46(9), 1237–1246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29026790/
Berrettini, S., Ravecca, F., Sellari-Franceschini, S., Matteucci, F., Siciliano, G., & Ursino, F. (1999). Progressive sensorineural hearing loss in childhood. Pediatric neurology, 20(2), 130–136. https://doi.org/10.1016/s0887-8994(98)00123-4
Billings, K. R., & Kenna, M. A. (1999). Causes of Pediatric Sensorineural Hearing Loss Yesterday and Today. Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 125, 517–521. https://doi.org/10.1001/archotol.125.5.517
Brownson, R. C., Chriqui, J. F., & Stamatakis, K. A. (2009). Policy, Politics, and Collective Action; Understanding Evidence-Based Public Health Policy. American Journal of Public Health, 99(9), 1576–1583. https://doi.org/10.2105/AJPH.2008.156224
Cabanillas Farpón, R., & Cadiñanos Bañales, J. (2012). Hipoacusias hereditarias: Asesoramiento genético. Acta Otorrinolaringologica Espanola, 63(3), 218–229. https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.006
Chile, I. N. (2004). Primer Estudio Nacional de la Discapacidad—Deficiencias Auditivas y Trastornos Severos de la Comunicación. https://n9.cl/pnohm
Cooke-Hubley, S., & Maddalena, V. (2011). Access to genetic testing and genetic counseling in vulnerable populations: The d/Deaf and hard of hearing population. J. Community Genet, 2, 117–125. https://doi.org/10.1007/s12687-011-0047-z
de Chile - Ministerio de Salud., G. (2013). Guía clínica AUGE, tratamiento de la Hipoacusia moderada en menores de 2 años. https://web.archive.org/web/20220423012748/https://www.minsal.cl/portal/url/item/de429df07a91ca3ce040010165017ea0.pdf.
Eskander, A., & Papsin, B. C. (2014). Screening infants for hearing impairment in Canada. CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne, 186(14), 1048–1049. https://doi.org/10.1503/cmaj.131685
Gürtler, N., Gysin, C., Schmid, N., Pieren, C., Vischer, M., Schumacher, S., Oppermann, P., Leuba, D., & Veraguth, D. (2017). Bilateral congenital deafness: What investigations should be performed? A qualitative descriptive review. Swiss Med Wkly, 147, 14416. https://doi.org/10.4414/smw.2017.14416
Haile, L. M., Kamenov, K., Svitil Briant, P., Orji, A. U., Steinmetz, J. D., Abdoli, A., Abdollahi, M., Abu-Gharbieh, E., Afshin, A., Ahmed, H., Ahmed Rashid, T., Akalu, Y., Alahdab, F., Mashhour Alanezi, F., Alanzi, T. M., Hamad, H., Ali, L., Alipour, V., & Al-Raddadi, R. M. (2021). Hearing loss prevalence and years lived with disability, 1990–2019: Findings from the Global Burden of Disease Study 2019. The Lancet, 397(10278), 996–1009,. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)00516-X.
Harrison, M., Roush, J., & Wallace, J. (2003). Trends in Age of Identification and Intervention in Infants with Hearing Loss. Ear and Hearing, 24(1), 89–95. https://doi.org/10.1097/01.AUD.0000051749.40991.1F
Herrera, V. (2010). Estudio de la población Sorda en Chile: Evolución histórica y perspectivas lingüísticas, educativas y sociales. Revista Latinoamericana de Educación Inclusiva, 4(1), 211–226. http://repositoriocdpd.net:8080/handle/123456789/1916
Infant Hearing, T. J. C. (2019). Year 2019 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Journal of Early Hearing Detection and Intervention, 4(2), 1–44. https://doi.org/10.15142/fptk-b748
Kenna, M. A., Feldman, H. A., Neault, M. W., Frangulov, A., Wu, B. L., Fligor, B., & Rehm, H. L. (2010). Audiologic phenotype and progression in GJB2 (connexin 26) hearing loss. Archives of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, 136(1), 81–87. https://doi.org/10.1001/archoto.2009.202
Liu, X., & Xu, L. (1994). Nonsyndromic hearing loss: An analysis of audiograms. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology, 103(6), 428–433. https://doi.org/10.1177/000348949410300602
López, V., G., P., Y, A., Pittaluga, P., E., B., M, L., Godoy, B., C., Repetto, L., & G, M. (2012). Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal. Revista Chilena de Pediatría, 83(2), 154–160. https://doi.org/10.4067/S0370-41062012000200006
Martini, M., Milani, M., Rosignoli, M., Mazzoli, M., & Prosser, S. (1997). Audiometric Patterns of Genetic Non-syndromal Sensorioneural Hearing Loss. Audiology, 36, 228–236. https://doi.org/10.3109/00206099709071975
Mittal, R., Patel, A. P., Nguyen, D., Pan, D. R., Jhaveri, V. M., Rudman, J. R., Dharmaraja, A., Yan, D., Feng, Y., Chapagain, P., Lee, D. J., Blanton, S. H., & Liu, X. Z. (2018). Genetic basis of hearing loss in Spanish, Hispanic and Latino populations. Gene, 647, 297–305. https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.01.027
Organization, W. H. (2018). Hearing loss is on the rise! https://cdn.who.int/media/docs/default-source/documents/world-hearing-day-2018-infographic.pdf?sfvrsn=54ccef8d_12
Paparella, M., Hanson, D., Rao, K., & Ulvestad, R. (1975). Genetic sensorineural deafness in adults. Trans.Amer.Otol.Soc, 63, 116–129. https://doi.org/10.1177/000348947508400404
Presidencia, M. S. G. (1999). Sobre protección de la vida privada. Biblioteca del Congreso Nacional de Chile. Ley de Chile número 19.628. http://bcn.cl/2l3au
Retamal-Walter, F., Gómez-Lombardi, A., & Martínez-Zelaya, G. (2020). Conocimientos, conductas y toma de decisiones de médicos pediatras sobre hipoacusia infantil en tres hospitales del Servicio de Salud Viña del Mar-Quillota. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello, 80(4), 477–487. https://doi.org/10.4067/S0718-48162020000400477
Retterer, K., Juusola, J., Cho, M. T., Vitazka, P., Millan, F., Gibellini, F., Vertino-Bell, A., Smaoui, N., Neidich, J., Monaghan, K. G., McKnight, D., Bai, R., Suchy, S., Friedman, B., Tahiliani, J., Pineda-Alvarez, D., Richard, G., Brandt, T., Haverfield, E., & Bale, S. (2016). Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine, 18(7), 696–704. https://doi.org/10.1038/gim.2015.148
Rodríguez, J., Varela, T., Claps, D., Mires, L., Rodriguez, M., Tacla, O., Villalón, G., & Villalón, J. (2003). Comisión Nacional del XVII Censo de población y vivienda. https://www.ine.cl/docs/default-source/censo-de-poblacion-y-vivienda/publicaciones-y-anuarios/2002/sintesiscensal-2002.pdf
Sloan-Heggen, C. M., Bierer, A. O., Shearer, A. E., Kolbe, D. L., Nishimura, C. J., Frees, K. L., Ephraim, S. S., Shibata, S. B., Booth, K. T., Campbell, C. A., Ranum, P. T., Weaver, A. E., Black-Ziegelbein, E. A., Wang, D., Azaiez, H., & Smith, R. J. H. (2016). Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Human Genetics, 135(4), 441–450. https://doi.org/10.1007/s00439-016-1648-8
Tayoun, A. N. A., Turki, S. H., Oza, A. M., Bowser, M. J., Hernandez, A. L., Funke, B. H., Rehm, H. L., & Amr, S. S. (2016). Improving hearing loss gene testing: A systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine, 18(6), 545–553. https://doi.org/10.1038/gim.2015.141
Urbančič, N. B., Battelino, S., Tesovnik, T., & Podkrajšek, K. T. (2020). The importance of early genetic diagnostics of hearing loss in children. Medicina, 56(9), 471. https://doi.org/10.3390/medicina56090471
Wiley, S., Arjmand, E., JareenMeinzen-Derr, & Dixon, M. (2011). Findings from multidisciplinary evaluation of children with permanent hearing loss. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 75(8), 1040–1044. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2011.05.019
Descargas
Publicado
Cómo citar
Licencia
Derechos de autor 2022 Elvira Cortese, Alfredo Herrera, Virginia Olivares, Juan C. Maass, Ursula Zelada, Gloria Ribalta, Gabriela Vergara, Cristian Papuzinski, Javiera Herrada, Agustín D. Martínez, Helmuth A. Sánchez
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Artículos publicados después de 2020
Los autores retienen el copyright y dan permiso y derecho a la revista para publicar su primera publicación bajo licencia, si no se expresa lo contrario. Creative Commons Attribution License la cual permite a otros el compartir siempre que se de reconocimiento a los autores de la publicación en esta revista. Si los autores deseasen aplicar ciertas restricciones en su permiso para usos no comerciales u obras derivadas, éstos podrán elegir entre las siguientes licencias:
https://creativecommons.org/about/cclicenses/
Publicaciones 2001-2020
Los textos publicados en esta revista en la seccion de "AUDITIO 2001-2020 están sujetos –si no se indica lo contrario– a una licencia de Reconocimiento 3.0 España de Creative Commons. Puede copiarlos, distribuirlos, comunicarlos públicamente, hacer obras derivadas y usos comerciales siempre que reconozca los créditos de las obras (autoría, nombre de la revista, institución editora) de la manera especificada por los autores o por la revista. La licencia completa se puede consultar en http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es/deed.es.
AUDITIO | Spanish Journal of Audiology
