Etiología de la Hipoacusia de origen genético

Autores/as

  • María Visitación Bartolomé Pascual Departamento de Oftalmología y Otorrinolaringología. Facultad de Psicología. Universidad Complutense de Madrid. Madrid, España
  • Elena Melones Sánchez Logopedia. Universidad Complutense de Madrid. Madrid

DOI:

https://doi.org/10.51445/sja.auditio.vol4.2015.0049

Palabras clave:

Hipoacusia, genetica

Resumen

En la actualidad la gran incidencia de las hipoacusias no sindrómicas en la población española está permitiendo avanzar en la identificación de los genes implicados, así como las posibles consecuencias auditivas y no auditivas dependiendo de la naturaleza genética de la patología. La intervención logopédica es fundamental en el tratamiento de este tipo de hipoacusias. El objetivo de esta revisión es recopilar el conocimiento sobre las hipoacusias no sindrómicas más numerosas en España, el efecto que provoca cada mutación específica y las consecuencias que provocan, así podrá idearse un tratamiento médico-quirúrgico. Las mutaciones más comunes en la población española son las originadas en los genes GJB2, GJB6 y OTOF; cada uno de ellos presenta fenotipos distintos. Las responsables de las irregularidades son las conexinas de las células del oído, proteínas que forman uniones gap intercelulares para intercambios de pequeñas moléculas e iones. Las diversidades para cada hipoacusia dependen del lugar que ocupan las células que tienen sus conexinas modificadas. El tratamiento de este tipo de hipoacusias tiene especial importancia las alteraciones provocadas por determinadas conexinas. Uno de los ejemplos es la integridad del nervio auditivo que dará opciones para el implante coclear. Analizando estas particularidades junto con otros factores como la edad de aparición o el grado de pérdida se intentará elaborar un tratamiento con particularidades para cada paciente.

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Citas

Angulo, C.M., Gallo-Terán, J., Señaris, B., Fontalva, A., Gonzales-Aguado, R., Fernandez-Luna, J. L. (2011) Prevalencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 en pacientes con hipoacusia postlocutiva sin antecedentes familiares de sordera. Acta Otorrinoaringol. Esp; 62(2), 83-86. https://doi.org/10.1016/j.otorri.2010.08.003

Avraham, K.B. (1998). Hear come more genes!. Nat Med, 4(11),1238-1239. https://doi.org/10.1038/3215

Avraham, K.B. (2001). Inherited connexin mutations associated with hearing loss. Cell Commun Adhes, 8(4-6), 419-24. https://doi.org/10.3109/15419060109080764

Avraham, K.B., Kanaan, M.J. (2012). Genomic advances for gene discovery in hereditary hearing loss. Basic Clin Physiol Pharmacol. 723(3), 93-7. https://doi.org/10.1515/jbcpp-2012-0033

Bartolome, M.V., Vago, P., Gil-Loyzaga, P., Humbert, G., Joubert-Caron, R., Pujol, R., Lenoir, M. (1999). Sequential changes in anti-Gal-1 staining of the rat organ of Corti following amikacin exposure. Brain Res, 822, 43-51. https://doi.org/10.1016/S0006-8993(99)01070-7

Bartolome, M.V., Maestre, L., Gil-Loyzaga, P. (2001). Galectine-1 expression in the cochlea of C57/BL/6 mice during aging. NeuroReport, 12, 3107-3110. https://doi.org/10.1097/00001756-200110080-00025

Bartolomé, M.V., Casanova, L., Carricondo, F., del Castillo, E., Jorcano, J.L., Gil-Loyzaga, P. (2002a). Abnormal cochlea linked to deafness in transgenic mice expressing human cytokeratin K8. Histol Histopathol, 17(3), 827-36

Bartolome, M.V.; Castillo, E., Maestre, L., Carricondo, F., Poch-Broto, J., Gil-Loyzaga, P. (2002b). Effects of againg on C57BL/6J mice: An electrophysiological and morphological study. Adv. Otorhinolaryngol, 59, 106-111. https://doi.org/10.1159/000059247

Bartolome, M.V., Zuluaga, P., Carricondo, F., Gil-Loyzaga, P. (2009). Immunocytochemical detection of synaptophysin in C57BL/6 mice cochlea during aging process. Brain Res Rev, 60(2), 341-8. https://doi.org/10.1016/j.brainresrev.2009.02.001

Bartolome MV. (2012). Qué se sabe de la cóclea?. Actas de IX Congreso de la Asociación Española de Audiología. pp 11-21.

Berrettini, S., Forli, F., Passetti, S., Rocchi, A., Pollina, L., Cecchetti, D., Mancuso, M., Siciliano, G. (2008). Mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss: a clinical, audiological and pathological study from Italy, and revision of the literature. Biosci Rep, 28 (1), 49-59. https://doi.org/10.1042/BSR20070027

Ben-Yosef, T., Friedman, T.B. (2003). The genetic bases for syndromic and nonsyndromic deafness among Jews. Trends Mol Me, 9(11):496-502. https://doi.org/10.1016/j.molmed.2003.09.004

Brownstein, Z., Avraham, K.B. (2009). Deafness genes in Israel: implications for diagnostics in the clinic. Pediatr Res, 66(2),128-34. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e3181aabd7f

Cabanillas, R., Cadiñanos, J. (2012) Hipoacusias hereditarias: asesoramiento genético. Acta Otorrinolaringol Esp, 63(3), 218- 229. https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.006

Calandre-Hoenigsfeld, L., Bermejo-Pareja, F. (2011). Síntomas y síndromes de difícil clasificación en una serie ambulatoria de 5.398 pacientes neurológicos diagnosticados según la CIE-10. Rev Neurol, 53 (9), 513-523. https://doi.org/10.33588/rn.5309.2011498

Castillo del, F.J., Rodríguez-Ballesteros, M., Martín, Y., Arellano, B., Gallo-Terán, J,, Morales-Angulo, C,, Ramírez-Camacho, R., Tapia, M.C., Solanellas, J., Martínez-Conde, A., Villamar, M., Moreno-Pelayo, M.A., Moreno, F., Castillo del, I. (2003). Heteroplasmy for the 1555A>G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in six Spanish families with non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 40, 632-636. https://doi.org/10.1136/jmg.40.8.632

Castillo del, F.J., Rodríguez-Ballesteros, M., ... del Castillo, I.J. (2005). A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment. Med Genet. 42(7), 588-94. https://doi.org/10.1136/jmg.2004.028324

Castillo del, E., Carricondo, F., Bartolomé, M.V., Vicente-Torres, A., Poch Broto, J., Gil-Loyzaga, P. (2006). Presbycusis: neural degeneration and aging on the auditory receptor of C57/ BL6J mice. Acta Otorrinolaringol Esp, 57(9), 383-387. https://doi.org/10.1016/S0001-6519(06)78734-9

Castillo del I, Moreno-Pelayo, M.A., Moreno-Herrero, F. (2007). Bases genéticas de las hipoacusias. En Tratado de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello. Tomo II. Otología. Eds: Suárez C, Gil-Carcedo LM, Marco J, Medina JE, Ortega P, Trinidad J. 2ª edición. Madrid: Editorial Médica Panamericana Capítulo 119. Pp 1719-1742.,

Christie, K.W., Eberl, D.F. (2014). Noise-induced hearing loss: new animal models. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg, 22(5):374-83. https://doi.org/10.1097/MOO.0000000000000086

EUROCAT Statistical Monitoring Report - 2009. Uploaded to EUROCAT website January 2012) EUROCAT Joint Action 2011- 2013 is funded by the Public Health Programme 2008-2013 of the European Commission. ww.eurocat-network.eu

Dalamón, V., Wernert, F.M., Lotersztein, V.C., Patricio O. Craig, P.O., Reynoso, R., Barteik, M.E. (2013). Identification of four novel connexin 26 mutations in non-syndromic deaf patients: genotype-phenotype analysis in moderate cases. Mol Biol Rep, 40, 6945-6955. https://doi.org/10.1007/s11033-013-2814-x

Feldmann, D., Denoyelle, F., Blons, H.,Lyonnet, S., Loundon, N., Rouillon, I., Hadj-Rabia, S., Petit, C., Couderc, R., Garabédian, E.N., Marlin,S. (2005). The GJB2 mutation R75Q can cause nonsyndromic hearing loss DFNA3 or hereditary palmoplantar keratoderma with deafness. Am J Med Genet, 137(2), 225-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30765

Fontané-Ventura, J. (2005). Deficit auditivo. Retraso en el habla de origen audígeno J. Rev Neurol, 41 (Supl 1), S25-S37.

https://doi.org/10.33588/rn.41S01.2005388

Gasparini, P., Rabionet, R., Barbujani, G., Melchionda, S., Petersen, M., Brøndum-Nielsen, K., Metspalu, A., Oitmaa E., Pisano, M., Fortina, P., Zelante, L., Estivill, X. (2000), High carrier frequency of the 35 del G deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35 del G. Eur J Hum Genet, 8, 19-23. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200406

Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, M.J. (2011). Genética y enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrologia, 2(1), 3-10.

Kawaguchi, K. (2005). Hipoacusia de causa genética. Re. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza y Cuello, 65,39-44.

Huesca F, Domínguez J.E. (2001). Genes, proteínas y mutaciones involucradas en la fisiopatología de la audición. Anales de Otorrinolaringologia Mexicana, 4, 17-21.

Kawaguchi, K. (2005). Hipoacusia de causa genética. Re. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza y Cuello, 65, 39-44.

Lenz, D.R., Karen B. AvrahamK.B. (2011). Hereditary hearing loss: From human mutation to mechanism. Hearing Res, 281(1- 2), 3-10. https://doi.org/10.1016/j.heares.2011.05.021

Liu, X.Z., Xia, X.J., Adams, J., Chen, Z.Y., Welch, K.O., Tekin, M., Ouyang, X.M., Kristiansen, A., Pandya, A., Balkany, T., Arnos, K.S., Nance, W.E. (2011). Mutations in GJA1 (connexin 43) are associated with non-syndromic autosomal recessive deafness. Hum Mol Genet, 10(25), 2945-51. https://doi.org/10.1093/hmg/10.25.2945

Liu, W., Glueckert, R., Linthicum, F.H., Rieger, G., Blumer, M., Bitsche, M., Pechriggl, E., Rask-Andersen, H., Schrott- Fischer, A. (2014). Possible role of gap junction intercellular channels and connexin 43 in satellite glial cells (SGCs) for preservation of human spiral ganglion neurons: A comparative study with clinical implications. Cell Tissue Res, 355(2):267-78. https://doi.org/10.1007/s00441-013-1735-2

López-Bigas, N., Olivé, M., Rabionet, R.,Ben-David, O., Martínez-Matos, J.A., Bravo, O., Banchs, I,, Volpini, V., Gasparini, P., Avraham, K.B., Ferrer, .I, Arbonés, M.L., Estivill, X.( 2001). Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment. Hum Mol Genet, 10(9):947-52. https://doi.org/10.1093/hmg/10.9.947

López-Bigas, N., Audit, B., Ouzounisa, Ch., Parrab, G. Guigo, R. (2005). Are splicing mutations the most frequent cause of hereditary disease? FEBS Letters, 579, 1900-1903. https://doi.org/10.1016/j.febslet.2005.02.047

Marlin, S.D. Feldmann; D., ... Denoyelle, F. (2005). GJB2 and GJB6 mutations: genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearing impaired patients. Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 131, 481-7. https://doi.org/10.1001/archotol.131.6.481

Martínez, A., Acuña, R., Figueroa, V., Miripillan, J., Nicholson, B. (2009). Gap Junction Channels Dysfunction In Deafness And Hearing Loss. Antioxid Redox Signal, 11 (2), 309-322. https://doi.org/10.1089/ars.2008.2138

Nickel, R., Forge, A. (2008). Gap junctions and connexins in the inner ear: their roles in homeostasis and deafness. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 16(5), 452-7. https://doi.org/10.1097/MOO.0b013e32830e20b0

Oliva, R., Ballesta, F., Oriola, J., Clariá, J. (2008) Genética Médica. Diaz de Santos Ediciones. Barcelona.

Passarge, E. (2010). Genética. Texto y Atlas (3ª Ed.). Madrid: Médica Panamericana.

Pierce B.A. (2009) Genética. Un enfoque conceptual (3ªEd.) Madrid: Médica Panamericana.

Rabionet, R., Gasparini, P., Estivill, X. (2000). Molecular genetics of hearing impairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins. Hum Mutat, 16(3), 190-202. https://doi.org/10.1002/1098-1004(200009)16:3

Rabionet, R., López-Bigas, N., Arbonès, M.L., Estivill, X. (2002). Connexin mutations in hearing loss, dermatological and neurological disorders. Trends in molecular medicine, 8 (5), 205- 212. https://doi.org/10.1016/S1471-4914(02)02327-4

Rehm, H.L., Williamson, R.E., Keena, M.A., Corey, D.P., Korf, B.R. (2003), Comprendiendo la genética de la sordera. Una guía para los pacientes y sus familias. Harvard Medical School Center for Hereditary Deafness.

Usami, S.I., Abe, S., Shinkawa, H., Kimberling, W.J. (1998). Sensorineural hearing loss caused by mitochondrialdna mutations: specialreference to thea1555g mutation. J. Commun. Disord, 31, 423-435. https://doi.org/10.1016/S0021-9924(98)00014-8

Vahava, O., Morell, R., Lynch, E.D., Weiss, S., Kagan, M.E.,Ahituv, N.,Morrow, J.E., Lee, M.K.,Skvorak, A.B., Morton, C.C.,Blumenfeld, A., Frydman, M., Friedman, T.B., King, M.C., Avraham. K.B. (1998). Mutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans. Science, 279(5358), 1950-1954. https://doi.org/10.1126/science.279.5358.1950

World Health Organization (2006) WHO primary ear and hearing care training resource advanced level. http://www.who.int/pbd/ deafness/activities/hearing_care/en/

World Health Organization (2013) Multi-country assessment of national capacity to provide hearing care. http://www.who.int/pbd/ publications/WHOReportHearingCare_Englishweb.pdf?ua=1

Zelante, l., Gasparini, P., Estivill, X., Melchionda, S., D'Agruma, L., Govea, N., Milá, M., Della Monica, M., Lutfi, J., Shohat, M., Mansfield, E., Delgrosso, K., Rappaport, E., Surrey, S., Fortina, P. (1997). Connexin 26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans. Hum Mol Genet, 6, 1605-1609. https://doi.org/10.1093/hmg/6.9.1605

Zweier, C., Temple, I.K., Beemer, F., Zackai, E., Lerman-Sagie, T., Weschke, B., Anderson, C.E., Rauch, A. (2003). Characterisation of deletions of the ZFHX1B region and genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome. J Med Genet, 40, 601-605 https://doi.org/10.1136/jmg.40.8.601

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Publicado

2015-02-01

Cómo citar

Bartolomé Pascual, M. V., & Melones Sánchez, E. (2015). Etiología de la Hipoacusia de origen genético. Auditio, 4(1), 21–31. https://doi.org/10.51445/sja.auditio.vol4.2015.0049

Número

Sección

AUDITIO 2001-2020